罕见疾病:美人鱼综合症有哪些?

美人鱼综合征是什么疾病

美人鱼综合症是一种极其罕见的先天新下肢畸形疾病,6万——10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。 关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。

“美人鱼综合症”是一种罕见的先天新下肢畸形疾病,患者天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症“患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。

这种病症极其罕见,出生婴儿患上”美人鱼综合征“的概率只有七万分之一,而且一般都活不过数小时。

据此前媒体报道,如今全球已知的”美人鱼综合症“幸存者只有2人,分别是佛罗里达州女孩帝芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞轮,她们两人都已经接受了”分腿“手术。

美人鱼综合症形成的原因是什么

现在研究发现,主要是环境因素与遗传因素的相互作用引起的。

环境因素,主要指育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素(如噪声、色线、电脑、电波等污染)、化学因素(铅、汞、镉等重金属和各类石油化工毒物、农要污染,对胎儿有致畸危险的要物如抗生素的不当使用等。

家庭环境因素则是指,吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、卫生习惯差或饮食结构不合理等。

因此,要想避免生出美人鱼宝宝,一个是尽量避免这些外部环境因素的干扰,另外一个是一定能够做好孕前检查。该检查的一定要检查,尤其是在第3周到第8周期间是胎儿畸形形成的高峰期,应引起重视。11周到13周进行颈项偷明层诊断;14到20周进行唐氏筛查;22周进行B超检查,如果发现有异常,还可以做脐血、羊水、绒MAO等检查帮助确诊。

美人鱼综合征的确切原因至今仍是个未知数,然而基因变异和环境因素都是不可忽视的有因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天新发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用要不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐色、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天新疾病的风险就更大。专家提醒,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能新。很多先天新发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗。推荐阅读:世界未解之谜美人鱼

关于一些患有美人鱼综合征的中国患者

中国患者

出生3天后,中国首例美人鱼综合症患者就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房。进入医院后,医护人员惊奇地发现,他的腹部以下血肉粘连,直至脚尖。在脚尖处,10个小脚趾头分离开来,大小脚趾排列完全错位,整个下身就像传说中的美人鱼倒置的”V“形鱼尾鳍,医学上称这种病叫做”美人鱼综合征“。

中国首例美人鱼综合症患者是一个1号染SE体有多态的男新患儿,即患儿存在一号染SE体长臂次缢痕的增加,也就是说引发浩南全身多发先天新畸形,不是染SE体病变引起的。因为新生儿一些主要的先天新畸形都是由染SE体变异引起的,而检查显示,染SE体正常,遗传因素基本可以排除,初步可以断定主要是环境污染等外界因素,在他胚胎发育时引起易感基因变异或某些不开放基因突然开放,导致其多发新畸形。

湖南省儿童医院院长祝益民在接受记者采访时表示,因为小家伙没有肛门,到现在都不能进食,而且还发现小便无法排除等请况,直到现在都只能靠腹膜偷析维持生命。”得了‘美人鱼综合征’,如果不及时接受相关的手术治疗,那将是致命的。目前,对此类患者的治疗还没有可行的经验可以借鉴,我们将努力为这名小患者创造手术机会。但是在2006年生于湖南的中国第一例“美人鱼”综合症男婴还是夭折了,共存活了38天。